第27章:分子遺傳學II
27.2 突變 (課本4,p. 27-10)
學生應學習
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學生應能
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分子遺傳學
l 突變
n 染色體突變(例如唐氏綜合症)和基因突變(例如鐮狀細胞性貧血)
n 自發和誘發突變
n 突變的原因(例如輻射和化學物質)
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l 分辨染色體突變和基因突變。
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科學探究
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l 運用圖表和模型表達從數據衍生出來的現象和關係(例如DNA模型)。
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STSE的連繫
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l 知道分子遺傳學知識在社會上的應用及其對社會、道德倫理和經濟的含意。
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生物學的本質和歷史
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l 知道生物學知識(例如從基礎遺傳學至分子遺傳學的發展)在不斷發展。
l 明白不同科學家(例如華生和克拉克)對了解遺傳學的貢獻。
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A
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突變是甚麼?(課本4,p. 27-10)
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Ø 生物的DNA會發生(1) 突然
和(2)
永久性 的變化
Ø 可分為(3) 基因突變 (gene mutation) 和(4) 染色體突變 (chromosome mutation) 兩類
1 基因突變 (gene mutation)
n 基因中DNA的(5) 鹼基序列 出現改變。
n 可能導致形成新的等位基因。
n 不同形式的基因突變:
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作編碼鏈的鹼基序列
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氨基酸序列*
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正常
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ATG CAT GTA TTG
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Met–His–Val–Leu
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(6) 缺失 (deletion)
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ATG ATG TAT TG
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Met–Met–Tyr
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(7) 插入 (insertion)
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ATG GCA TGT ATT G
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Met–Ala–Cys–Ile
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(8) 取代 (substitution)
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ATG TAT GTA TTG
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Met–Tyr–Val–Leu
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(9) 倒位 (inversion)
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ATG ACT GTA TTG
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Met–Thr–Val–Leu
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* 參考第28頁的遺傳密碼
http://highered.mcgraw-hill.com/sites/0072556781/student_view0/chapter11/animation_quiz_4.html (動畫: 插入及缺失)
n 如果缺失或插入的鹼基的數目不是三的倍數,便可能會影響鹼基的編組,轉移DNA的(10) 閱讀框 (reading frame)。突變位置之後的氨基酸序列因而完全改變,所合成的蛋白質一般都不能正常運作。
n 鹼基的取代或倒位通常只會改變一個(11) 鹼基,導致多肽中其中一個氨基酸的種類改變。
如果氨基酸被取替後,蛋白質的構象出現顯著的變化,或被取替的氨基酸位於蛋白質的工作部位,該突變便會對(12) 表現型 造成明顯的影響。
n 例子:(13) 鐮狀細胞性貧血 (sickle-cell
anaemia) 是由血紅蛋白其中一條多肽的基因發生鹼基(14)
取代 而導致的疾病。
l
血紅蛋白中一條多肽的基因發生突變,某位置的鹼基T由(15) A 取代,
l
因此所合成的多肽中有一個穀氨酸由纈氨酸取代。
l 血紅蛋白的(16) 形狀 和性質受到很大影響:
²
當氧濃度低時,異常的血紅蛋白分子組成長長的纖維,使紅血細胞呈
(17) 鐮狀
²
降低了紅血細胞的載氧能力
²
鐮狀細胞更會阻塞血管,使器官受損
2 染色體突變
(chromosome mutation)
n
指染色體的(18) 結構 或(19)
數目 出現改變。
i) 染色體結構的改變
l
在(20) 減數細胞分裂 的過程中,染色體可能會斷裂,以致結構改變。
l 這類型的改變可能下列錯誤導致:
(21) 缺失
(deletion)
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(22) 複製
(duplication)
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||
(23) 倒位 (inversion)
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(24) 易位 (translocation)
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ii) 染色體數目的改變
n
配子形成時,(25) 同源染色體 或(26)
染色單體 有時未能分離,並落入同一個子細胞內。
n
有些配子會有額外的染色體,另一些配子的染色體數目則較正常少。
n
例子:(27) 唐氏綜合症
(Down syndrome) 患者的體細胞有額外一條第21號染色體。
l
含有額外一條第21號染色體的異常配子與正常的配子融合,所形成的合子便會
有(28) 三 條第21號染色體。
l 從這個合子發育而成的個體的體細胞總共有(29) 47 條染色體。
l 患有唐氏綜合症的人士,個子比平均矮小,有典型的圓臉孔,耳朵較細。
患者的(30)
智商 一般比正常人低。
l 產婦的年齡愈大,生育患唐氏綜合症的兒童的風險愈 (31) 高/低。
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