中五生物筆記 2nd Term NE 36: 27.2B - C

B

為甚麼會出現突變？

Ø  (1) 自發突變 (spontaneous mutation) 是自然和隨機地

發生的。

Ø  (2) 誘發突變 (induced mutation) 是由(3) 誘變劑 (mutagen) 引發的。

Ø  誘變劑的例子：

誘變劑		來 源
化學物質	亞硝酸 (nitrous acid)	(4) 食物防腐劑
	(5) 焦油	香煙煙霧
	(6) 石棉	建築物料
	芥子氣	化學武器
(7) 輻射 (radiation)	(8) 紫外光	陽光
	(9) X射線	醫學檢查
	(10) 伽瑪射線      (gamma ray)	放射療法、原子彈

Ø  許多化學誘變劑能夠改變DNA的(11) 化學結構。

Ø  含高能量的輻射（例如X射線和伽瑪射線）能水或其他分子電離，產生非常活躍的

(12) 自由基 (free radical) ，能破壞DNA分子。

C

突變會帶來甚麼影響？（課本4，p. 27-17）

Ø  突變對生物所產生的影響一般都是(13) 有害 的，因為突變可能改變(14) 蛋白質 的形狀，使蛋白質無法正常運作。

Ø  大多數基因突變對生物都沒有影響，原因包括：

n  有些突變所產生的不同遺傳密碼，可能是同一種氨基酸的編碼（因為遺傳密碼是

(15) 簡併 的）。

n  氨基酸的改變不一定會改變蛋白質的形狀。

n  細胞內的(16) 等位基因 是成對的，出現在其中一個等位基因的突變可能被另一個正常的等位基因遮蔽，沒有表達出來。

Ø  突變也能帶來好處：

n  在配子或生產配子的細胞中出現的突變是可(17) 遺傳 的，這類突變是生物種群中(18) 變異 的來源。突變可能帶來新的特徵，(19) 有利 擁有這些特徵的生物在某些環境生存。

n  變異是進化的基本要素。個體間存有變異，(20) 自然選擇 (natural selection) 才得以進行。

中五生物筆記 2nd Term NE 35: 27.2A

第27章：分子遺傳學II

27.2  突變 （課本4，p. 27-10）

學生應學習		學生應能
分子遺傳學 l  突變 n  染色體突變（例如唐氏綜合症）和基因突變（例如鐮狀細胞性貧血） n  自發和誘發突變 n  突變的原因（例如輻射和化學物質）		l  分辨染色體突變和基因突變。
科學探究	l 運用圖表和模型表達從數據衍生出來的現象和關係（例如DNA模型）。
STSE的連繫	l 知道分子遺傳學知識在社會上的應用及其對社會、道德倫理和經濟的含意。
生物學的本質和歷史	l 知道生物學知識（例如從基礎遺傳學至分子遺傳學的發展）在不斷發展。 l 明白不同科學家（例如華生和克拉克）對了解遺傳學的貢獻。

A

突變是甚麼？（課本4，p. 27-10）

Ø   生物的DNA會發生(1) 突然 和(2) 永久性 的變化

Ø   可分為(3) 基因突變 (gene mutation) 和(4) 染色體突變 (chromosome mutation) 兩類

1      基因突變 (gene mutation)

n   基因中DNA的(5) 鹼基序列 出現改變。

n   可能導致形成新的等位基因。

n   不同形式的基因突變：

	作編碼鏈的鹼基序列	氨基酸序列*
正常	ATG CAT GTA TTG	Met–His–Val–Leu
(6) 缺失              (deletion)	ATG ATG TAT TG	Met–Met–Tyr
(7) 插入              (insertion)	ATG GCA TGT ATT G	Met–Ala–Cys–Ile
(8) 取代            (substitution)	ATG TAT GTA TTG	Met–Tyr–Val–Leu
(9) 倒位              (inversion)	ATG ACT GTA TTG	Met–Thr–Val–Leu

* 參考第28頁的遺傳密碼

http://highered.mcgraw-hill.com/sites/0072556781/student_view0/chapter11/animation_quiz_4.html (動畫: 插入及缺失)

http://www.youtube.com/watch?v=kp0esidDr-c&feature=related (youtube: DNA突變)

n  如果缺失或插入的鹼基的數目不是三的倍數，便可能會影響鹼基的編組，轉移DNA的(10) 閱讀框 (reading frame)。突變位置之後的氨基酸序列因而完全改變，所合成的蛋白質一般都不能正常運作。

n   鹼基的取代或倒位通常只會改變一個(11) 鹼基，導致多肽中其中一個氨基酸的種類改變。

如果氨基酸被取替後，蛋白質的構象出現顯著的變化，或被取替的氨基酸位於蛋白質的工作部位，該突變便會對(12) 表現型 造成明顯的影響。

n   例子：(13) 鐮狀細胞性貧血 (sickle-cell anaemia) 是由血紅蛋白其中一條多肽的基因發生鹼基(14) 取代 而導致的疾病。

l   血紅蛋白中一條多肽的基因發生突變，某位置的鹼基T由(15) A 取代，

l   因此所合成的多肽中有一個穀氨酸由纈氨酸取代。

l   血紅蛋白的(16) 形狀 和性質受到很大影響：

²   當氧濃度低時，異常的血紅蛋白分子組成長長的纖維，使紅血細胞呈

(17) 鐮狀

²   降低了紅血細胞的載氧能力

²   鐮狀細胞更會阻塞血管，使器官受損

2      染色體突變 (chromosome mutation)

n   指染色體的(18) 結構 或(19) 數目 出現改變。

i)   染色體結構的改變

l   在(20) 減數細胞分裂 的過程中，染色體可能會斷裂，以致結構改變。

l   這類型的改變可能下列錯誤導致：

(21) 缺失 (deletion)	(22) 複製 (duplication)
(23) 倒位 (inversion)	(24) 易位 (translocation)

ii)  染色體數目的改變

n   配子形成時，(25) 同源染色體 或(26) 染色單體 有時未能分離，並落入同一個子細胞內。

n   有些配子會有額外的染色體，另一些配子的染色體數目則較正常少。

n   例子：(27) 唐氏綜合症 (Down syndrome) 患者的體細胞有額外一條第21號染色體。

l   含有額外一條第21號染色體的異常配子與正常的配子融合，所形成的合子便會

有(28) 三 條第21號染色體。

l  從這個合子發育而成的個體的體細胞總共有(29) 47 條染色體。

l  患有唐氏綜合症的人士，個子比平均矮小，有典型的圓臉孔，耳朵較細。

患者的(30) 智商 一般比正常人低。

l  產婦的年齡愈大，生育患唐氏綜合症的兒童的風險愈 (31) 高／低。